Кретинизм-как правильно диагностировать?

Кретинизм-как правильно диагностировать?

Кретинизм является болезнью, формирующейся по причине дефицита гормонов щитовидной железы, впоследствии чего развиваются нарушения, вызывающие задержку физического и психического развития

Заболевание является формой врожденного гипотиреоза.

Причины




Каждый из видов заболевания обладает общими причинами проявления:

  • недостаток йода в рационе матери в период беременности;
  • организм не может перевести йод в активную форму;
  • наследственная предрасположенность;
  • врожденные дефекты развития щитовидной железы, гипоплазия, атрофия, эктопии;
  • неправильная работа ферментной системы, обеспечивающей гормональный синтез;
  • эндемический зоб у женщины в период вынашивания;
  • применение тиреостатических препаратов во время беременности;
  • применение препаратов с радиоактивным йодом;
  • недостаток гормонов в период беременности;
  • тиреоидит хашимото;
  • осложнения вследствие операции;
  • реакция на лекарственные препараты;
  • близкородственный брак.

Классификация



Заболевание подразделяется на следующие виды:

  1. Эндемический кретинизм. Причиной данного вида называют нехватку йода, а также присутствие в потребляемой пище струмогенных веществ. Существует вероятность генетической склонности. Наиболее часто встречается в близкородственном браке.
  2. Спорадический кретинизм. Причиной проявления данного вида называют наследственный дефект ферментной системы, обеспечивающей синтез тиреоидных гормонов. Это связано с нарушениями формирования щитовидной железы в период эмбрионального развития. Не зависит от местности проживания.

Рассматриваемая патология имеет и альтернативную классификацию:

  1. Гипотиреоидная олигофрения проявляется рано возникшим или выраженным врожденным гипотиреозом. Самая встречаемая форма болезни вызывается нарушениями эндокринных функций.
  2. Микседема может быть врожденной либо ранее приобретенной. Заболевание развивается вследствие нарушений в щитовидной железе на стадии эмбриона. Характеризуется быстрым развитием на первых месяцах жизни малыша.
  3. Невралгическая форма заболевания также является довольно распространенной. Чаще всего наблюдается в регионах со значительной нехваткой йода. Не обладает выраженной симптоматикой гипотиреоза.

Симптоматика

Симптомы возникают не сразу и проявляются постепенно. Патология прогрессирует замедленно у детей, которых кормят грудным молоком, поскольку вместе с молоком ребенок восполняет недостаток необходимых гормонов. Первые симптомы наблюдаются после появления на свет и постепенно проявляются сильнее.

Далее рассмотрены признаки, свидетельствующие о неправильной работе щитовидной железы в различных возрастах.

С рождения до 3 месяцев:

  • появление на свет происходит в положенный срок или несколько позже, недоношенность встречается редко;
  • младенец имеет вес свыше 4 кг;
  • отпадение остатка пуповины происходит в более позднем возрасте, чем обычно;
  • после появления на свет ребенок издает неинтенсивный крик, позже заметна невысокая активность;
  • аппетит снижен, наблюдается вялый сосательный рефлекс, в процессе кормления возможно нарушение дыхания;
  • шумное, затрудненное носовое дыхание;
  • регулярные вздутия живота и запоры;
  • высокая вероятность появления пупочной грыжи сразу после появления на свет;
  • температура тела может снижаться ниже 35 градусов;
  • желтый цвет кожи на протяжении длительного периода после рождения;
  • черепные роднички увеличенных размеров, зарастание происходит дольше обычного;
  • в процессе осмотра наблюдается заниженное количество сердечных сокращений;
  • мышечная масса плотная, что обуславливается подкожными отеками.

3 – 6 месяцев

В данном возрастном периоде симптомы будут более заметны и сохранятся в дальнейшем.

  • замедленный рост;
  • низкая скорость набора веса, при этом ребенок не худой из-за подкожных отеков;
  • пропорции тела нарушены: туловище длиннее нормы, конечности короче, кисти увеличены, пальцы на них укорочены;
  • глаза узкие, переносица широкая;
  • размер головы в норме, однако, относительно замедленных в развитие конечностей и тела, она кажется непропорционально увеличенной;
  • наблюдается постоянная отечность лица;
  • язык отекает, выглядит большим, иногда не может поместиться во рту;
  • шея короткая и утолщенная;
  • зубы прорезаются в более позднем возрасте;
  • постоянная вялость, сонливость, низкая общительность, по мере взросления наблюдается задержка в развитии интеллекта;
  • наличие пупочной грыжи, вздутый живот, частые запоры.

Признаки кретинизма у взрослых:



  1. Наблюдается нарушение пропорций черепа и его роста. Кретинизм характеризуется небольшим размером внутричерепной полости мозга, при этом голова относительно тела непропорционально большая.
  2. Низкий рост, который варьируется от случая к случаю, но значительно ниже роста здоровых людей.
  3. Пропорциональность тела нарушена. Лишь 25% больных обладают правильными пропорциями тела. Ноги и руки относительно туловища укорочены и обладают большой толщиной, что приводит к неуклюжему передвижению. Суставы утолщены и часто искривляются. Ладони обладают большой шириной, пальцы при этом короткие. Стопы часто направляются вовнутрь, что приводит к косолапости.
  4. Суставы и позвоночник обладают низкой подвижностью. Узкий таз практических у всех больных.
  5. Кретинизм проявляется нарушением развития основания черепа, что приводит к увеличенному промежутку между глазами и широкой переносице.
  6. Лицо обладает округлым характерным видом, причиной которого является подкожный отек.
  7. Лоб покрывается морщинами.
  8. Темп роста волос снижен. Сами волосы жесткие, чаще темного цвета.
  9. Все пациенты обладают в различной степени умственной отсталостью, которая иногда проявляется идиотией.
  10. Кретинизм отличается низкой функциональностью половых желез и их уменьшенными размерами, что приводит к бесплодию.
  11. Слух и речь нарушены. Иногда это приводит к полной глухонемоте.
  12. Ярко выраженная апатия и психические нарушения в той или иной степени.

Диагностика

Для кретинизма характерна патологическая изменчивость систем и органов, поэтому необходимо проконсультироваться и провести осмотр у следующих специалистов:

  • невропатолог;
  • эндокринолог;
  • психиатр;
  • ортопед;
  • терапевт или педиатр.

Лечащий врач при данном заболевании — эндокринолог. У других специалистов обычно проходит выявление патологий во внутренних органах и системах.

Анализ крови на гормоны

Если существуют подозрения на кретинизм, следует провести исследование крови на присутствие:

  • гормонов щитовидной железы;
  • гипофизарных гормонов.

Кретинизм
Диагноз кретинизм

Существует состояние, называемое транзиторным или временным гипотиреозом. В таком случае уровень гормонов уменьшается на время, после чего вновь приходит в норму. В таких случаях развитие кретинизма не наблюдается.

Множество клиник предоставляют возможность проведения скрининг-исследования для выявления заболевания на ранних стадиях.

Больные дети 4-6 месяцев от роду имеют в крови высокий уровень холестерина и жиров, что является косвенным подтверждением развития болезни. Чтобы выявить патологию требуется провести биохимический анализ крови.

Общие анализы крови могут показать у некоторых больных анемию.

УЗИ щитовидной железы

УЗИ является простым и доступным методом, который позволяет исследовать щитовидную железу для выявления:

  • размеров железы;
  • изменения некоторых частей железы;
  • структурных изменений;
  • разнообразных образований;
  • состояния кровообращения.

Подобные параметры позволят выявить причину ухудшения функционирования железы.

Рентгенография костей

Щитовидная железа синтезирует гормоны, влияющие на развитие скелета, что можно контролировать рентгенографией. Если окостенение костей происходит медленнее нормы — заболевание подтверждается.

Лечение

Кретинизм и любую форму гипотиреоза у детей необходимо лечит сразу после выявления. Чем раньше приступить к лечению, тем положительнее прогнозы. Если щитовидная железа не справляется со своими функциями, актуальноприменять заместительную терапию, назначая гормоны, восстанавливающие неработающую функцию. Подобные препараты имеют хороший эффект при разных видах гипотиреоза.

Бывает, что клиника не позволяет мгновенно осуществить анализ и поставить диагноз с высокой точностью. При внешних признаках кретинизма рекомендуют проводить лечение, не дожидаясь результатов, ориентируясь на изменение состояния больного в процессе лечения.

Если приступить к терапии на первом месяце жизни, болезнь удается победить: ребенок получает нормальное развитие. Если лечение затянулось больше чем на месяц, существует высокая вероятность различных осложнений.

Медикаменты, которые используют для лечения детского кретинизма:

  1. L-тироксин. Данное лекарственное средство позволяет восстановить искусственно гормональный фон, что приводит к нормализации нарушенных функций. Осуществляется следующий контроль лечения:
    • периодический анализ крови для выявления тиреотропного гипофизарного гормона;
    • анализ состояния роста больного, активности, интеллектуального уровня.
  2. Витамин A. Препарат поможет справиться с кожными проблемами. Дозируют по рекомендации врача.
  3. Витамин B12. Средство вводится подкожно, внутривенно или внутримышечно. Дозируют по рекомендации врача.
  4. Пирацетам. Курс лечения препаратом длительный. Лечение приводит к:
    • улучшению работы мозга;
    • развитию интеллекта;
    • улучшению функции памяти;
    • улучшению способности обучаться;
    • восстановлению нарушенных функций мозга.
  5. Церебролизин. Данное лекарство является набором белков, которые получают из головного мозга КРС. Вводится внутривенно. Дозируется по рекомендации врача.

      Оказывает следующие эффекты:

    • защищает клетки мозга от повреждения;
    • повышает качество питания нервных тканей;
    • улучшает работоспособность нервной системы.
  6. Липоцеребрин. Препарат представлен фосфолипидами, которые получают из мозга КРС. Выпускается в форме таблеток.
  7. Энцефабол. Лекарственное средство, выпускаемое в таблетках. Дозируются в соответствие с рекомендациями врача.
  8. Препарат оказывает следующие эффекты:

    • активирует обмен веществ в нервных тканях;
    • улучшает поступление глюкозы в мозг;
    • борется с появлением в мозге негативно влияющих продуктов обмена;
    • повышает устойчивость клеток мозга к гипоксии;
    • улучшает работоспособность мозга;
    • оказывает успокаивающее действие.
    • Пантогам. Препарат, оказывающий следующие эффекты:
      • улучшает обмен веществ нервных тканей;
      • повышает устойчивость клеток мозга к гипоксии;
      • снижает болевые реакции;
      • оказывает противосудорожное воздействие.

Крайне не рекомендуется заниматься самодеятельностью и использовать указанные медикаменты самостоятельно без рекомендаций врача.

Только специалист может грамотно определить курс приема и дозировку в зависимости от симптоматики и индивидуальных особенностей пациента.