Синдром Веста как форма эпилептического припадка

Синдром Веста как форма эпилептического припадка

Одной из разновидностей эпилептической болезни является синдром Веста, который принято относить к категории невоспалительных отклонений в функционировании головного мозга

Эпилепсия, согласно медицинскому определению, является затяжным и прогрессирующим недугом, который характеризуется приступами судорог, расстройства сознания и эмоционально-психическими переломами, которые проявляются за период между приступами.

Характерными признаками также являются изменения дыхания и пульса, усиливающиеся с каждым новым приступом.

Как и любые проявления эпилепсии, данную форму можно отследить по изменениям, полученным при исследовании электроэнцефалограммы пациента.

Как итог, отследить наличие болезни можно по специфичным признакам, среди которых:

  • аномалии, отслеживаемые на ЭЭГ;
  • приступы «инфантильных спазмов» — интенсивные сокращения мышц верхней части туловища;
  • приостановка в развитии.

Частота заболевания среди всех случаев эпилепсии у детей составляет 2-9%. В количественном выражении на 10 тыс. детей встречается 1,6-4,2 случая синдрома Веста. Наибольшим риском получить болезнь обладают новорожденные мальчики, на их долю приходится около 60% всех отмеченных эпизодов.

В большинстве случаев (85%) параллельно обнаруживаются такие заболевания:

  • дефекты в развитии мозга (до 30%);
  • болезнь Бурневилля или склероз туберозный (до 16%);
  • энцефалопатия (до 15% случаев);
  • нарушения обмена веществ (до 10%);
  • прочие аномалии в строении хромосом (4%).

Выходит, что в основном наблюдается данная проблема, идущая параллельно с развитием другого заболевания. Также всего 3-4% изученных эпизодов составили случаи в рамках одной семьи. Болезнь получает своё развитие на первом году жизни младенца, а своего подъёма достигает к 3-7 месяцам.

История болезни и терминология



В 1841 году, британский врач В.Д. Вест, педиатр, впервые описал проявление синдрома, который впоследствии был назван его именем.

Только спустя целый век, в 1952 году, учеными был выделен особый образец гипсартимии, получаемый во время электроэнцефалограммы, относящийся к этой разновидности эпилепсии.

Образец характеризовался медленноволновой мозговой деятельностью с большими кратковременными колебаниями, не поддающимися упорядочиванию. Как итог, через 12 лет после этого открытия данная патология была определена как отдельное заболевание.

Исходя из того, что проявление болезни происходит в виде отдельных сокращений, которые случаются в очень раннем возрасте, припадки, называют инфантильными спазмами. Визуализация работы мозга смогла открыть наличие очагов поражения мозга.

Это событие подвигло специалистов в области неврологии отправить недуг к категории энцефалопатий. К 1984 году было разработано объяснение перетекания эпилептической энцефалопатии в синдром Веста.

Причины



В большинстве изученных эпизодов болезни отмечался симптоматический характер протекания заболевания.

Причинами возникновения могут служить:

  • инфекции, заработанные внутриутробно;
  • гипоксия зародыша;
  • роды, состоявшиеся раньше срока;
  • травмы черепа, полученные во время родов;
  • асфиксия младенца.

В качестве причин могут выступать и патологии развития: дисплазия или несовпадение размеров половин мозга.

Болезнь можно рассматривать как следствие единичных генных мутаций или отклонений в строении хромосом. Иногда можно встретить информацию об инфантильных спазмах, сопутствующих случаям нарушения метаболизма аминокислот в организме. Попадаются случаи (не более 9-15%), когда причину синдрома установить не удалось.

К таким эпизодам часто относятся случаи предрасположенности, указанные в семейном анамнезе. Причиной, приводящей к появлению синдрома, некоторые специалисты считают вакцинацию, особенно АКДС. Но это может быть обычным совпадением, поскольку сроки вакцинации совпадают с типичным возрастом проявления заболевания.

На сегодняшний день изучение причин появление инфантильных спазмов приняло самое активное развитие. Выдвинуты гипотезы, среди которых отмечают нарушения в работе нейронов, за передачу импульсов по которым отвечает серотонин. На это указывает снижение уровня серотонина, однако, до конца не ясно, что для чего является первопричиной.

infatilnye-spazmy-sindrom-vesta
Эван,6 мес-инфантильные спазмы/Синдром Веста

Некоторые ученые видят в основе заболевания наличие избыточного числа синапсов, которые значительно увеличивают возбудимость КГМ. Схема, получаемая на ЭЭГ пациента, асинхронна и это сторонники гипотезы связывают с недостатком миелина, который характерен в столь малом возрасте.

По мере дальнейшего развития миелинизация увеличивается, что приводит либо к исчезновению симптомов, либо к переходу в синдром Леннокса-Гасто.

Симптоматика




Абсолютное большинство детей, пораженных синдромом Веста, показывают наличие симптомов в первые 4-8 месяцев после рождения. Но из-за скоротечности припадков, установить точный диагноз не удается.

Основные симптомы при данном синдроме:

  • эпилептические припадки, характеризующиеся высокой частотой;
  • гипсаритмия, установленная на электроэнцефалограмме;
  • дефекты развития моторики и психики.

Протекание приступов происходит одинаково. Голова сгибается, а тело младенца резко уходит вперед. Количество приступов может доходить до 100 за день, а наивысшая частота приходится на период пробуждения или засыпания ребенка.

Дефекты в развитии моторики обусловлены частыми потерями сознания. Следствием становится слабая реакция на окружение, нежелание проявлять активность в общении с родителями.

Первые признаки

Сильный плач может быть первым признаком приступа. Отличает детей с данным синдромом раздражительность, отсталость развития.

Стандартные же симптомы для данного заболевания:

  • судороги в верхней части туловища и конечностях;
  • наклон туловища вперед с большой силой;
  • непроизвольные движения конечностей в разные стороны;
  • короткие приступы, которые многократно повторяются с интервалом в несколько секунд.

Эпилепсия

Эпилепсия в случаях заболевания случается из-за неврологических нарушений или вовсе без патологий в функционировании нервной системы. Типичную форму патологии отличает наличие ярко выраженных салаамовых (флексорных) спазмов, выглядящих как частые короткие кивки головой.

Также более 80% больных страдают от ДЦП, микроцефалии и нарушений развития мышечной системы. Спазмы становятся основной причиной ухудшения показателей развития ребенка. Сюда относятся как психические, так и двигательные функции младенца, что вытекает в проблемы в общем развитии и выраженное отставание.

Энцефалопатия

Болезнь имеет и другое наименование – миоклоническая энцефалопатия с гипсаритмией. И хоть последняя считается типичным симптомом для больного, обязательной гипсаритмия не считается. При гипсаритмии прослеживается асинхронная активность мозга, проходящая с множественными колебаниями высокой амплитуды. Между гемисферами и их отделами нет явной синхронизации во время протекания гипсаритмии.

Симптоматический синдром

Судороги у больного ребенка могут начаться уже после 4 месяцев жизни, при этом в первые месяцы не прослеживается никаких отклонений. Уже тогда можно определить торможение в развитии психомоторики, а также увидеть первые отклонения на ЭЭГ. Судороги встречаются по всему телу, но часто приступы охватывают лишь одну группу мышц. Показательными являются неконтролируемые движения рук и ног, голова сгибается, а туловище уходит вперед. Частые приступы изматывают ребенка, поэтому нередко заканчиваются провалом в сон.

При этом классифицируют варианты развития судорог при синдроме Веста:

  • судороги, распространенные по всему телу;
  • затылочные длятся по 10 секунд с минимальным интервалом, во время приступа голова опрокидывается к спине;
  • сгибательные судороги верхних конечностей, ребенок словно кивает с большой частотой;

Мозжечковый синдром

Данная проблема встречается не слишком часто. Характеризуется дефектами в связях мозжечка с другими элементами. Отследить мозжечковый синдром можно по тремору пальцев рук, вялости мышц, наличию головокружений или феномена Стюарта-Холмса (так называемый симптом «отсутствия обратного толчка»).

Диагностика

Определение производится в соответствии с типовыми признаками недуга: приступы спазмов мышц, обнаружение гипсаритмии на электроэнцефалограмме и остановка в развитии. Учитывается продолжительность обнаружения спазмов, а также характер их влияния на состояние сна. Очень трудно диагностировать болезнь в случае её позднего развития.

  1. Гипсаритмия должна прослеживаться на ЭЭГ и в состоянии сна, и в период бодрствования.
  2. После консультаций со специалистами, в числе которых обязательно наличие педиатра, эпилептолога, детского невролога и генетика, может быть назначена полисомнография, которая может выявить наличие или отсутствие колебаний мозговой активности в период сна. Всего же наблюдается более 60% случаев гипсаритмии на ранней стадии болезни. С развитием недуга схема на электроэнцефалограмме проявляется в виде хаотичной картинки. А спустя 2-3 года можно наблюдать переход к фазам острых и медленных колебаний.
  3. Осмотры в период спазмов позволяют отследить медленные колебания, активность которых уменьшается на 1 секунду. Если были обнаружены фокальные изменения, врачам следует рассмотреть возможность наличия очага нарушений мозговой деятельности. Они также могут быть вызваны аномальным строением мозга.
  4. Компьютерная томография, возможно, определит характер изменений структур: хаотичные или очаговые.
  5. Магнитно-резонансная томография более точно поможет продиагностировать локальный очаг. Если стоит цель уточнить местоположения участков гипометаболизма тканей мозга, допустимо исследование с помощью позитронно-эмиссионной томографии.

Дифференциальный диагноз

Спазмы, которые испытывают маленькие дети, обычно считают усиленной реакцией, похожей на «вздрагивание» от воздействия внешнего раздражителя. Эпилепсию, скорее всего, можно отследить, если такие «вздрагивания» наблюдаются при пробуждении младенца.

  1. Инфантильные спазмы, которые не присущи эпилептическим припадкам, описываются с 1977 года. Со стороны они весьма похожи на рассматриваемый недуг, а именно по возрасту начала проявления и самим симптомам. Но сценарии течения двух болезней существенно отличаются.
  2. Неэпилептические спазмы, еще называемые доброкачественным миоклонусом, проявляются при нормальных показателях ЭЭГ. Поскольку значения на электроэнцефалограмме не отличаются в период бодрствования или сна, стоит говорить о другом протекании болезни, в отличие от синдрома Веста. Поскольку никакой связи со сном не прослеживается можно говорить о том, что это также является отличием между двумя видами заболевания.

    Нет никакой остановки в развитии психомоторики. Заболевания, полученные в период нахождения плода в утробе, либо встречаются редко, либо вовсе не встречаются. Доброкачественный миоклонус, а точнее спазмы во время его протекания, с течением времени проходят даже без терапевтического вмешательства. При всем этом может наблюдаться и возможность прямого наследования эпилепсии внутри семьи.

  3. Существует еще один вид эпилептического синдрома, который схож с синдромом Веста, но из-за отличий по видам приступов, его нельзя с ним сравнивать. Это миоклоническая эпилепсия, во время которой возможно вздрагивание головы или рук, при этом туловище никак не задействовано. Миоклоническая эпилепсия также не связана с погружением в сон. График на ЭЭГ в случае протекания миоклонии может показаться нормальным, хотя спазмы вызывают небольшие приливы спайк-волновой активности. У детей с миоклонией отсутствует переход к другим формам эпилепсии, а состояние психомоторики не испытывает никаких нарушений.
  4. Ошибочно можно опознать спазмы в опистотонусе или резком выгибании спины во время протекания приступа. Такое положение тела может быть вызвано рефлюксом, описываемым как синдром Сандифера. Другими признаками служат аномальный изгиб шеи, непроизвольные подергивания рук или глаз. Полную картину синдрома могут дополнить недобор веса, частые и обильные рвотные излияния и нарушения в работе дыхания.

Далеко не каждый отдельный эпизод может собрать в себе все перечисленные симптомы. Проявляется патология во время кормления, а на ЭЭГ специалист не увидит отклонений. Чтобы точно установить рефлюкс, следует провести рентгенографию пищевода и pH-метрию, но главным образом поможет проведение ЭЭГ, которая снимет любые подозрения.

Лечение

В 1958 году было выявлено влияние препаратов АКТГ и преднизолона на количество и частоту появления инфантильных спазмов. Впрочем, и по сей день нет точного ответа, в каких дозах и на какой срок стоит назначать лечение. Исследования лишь показывают, что у 90% детей, подвергшихся лечению, уменьшение спазмов следовало после больших доз препаратов АКТГ. Сроки приёма лекарств изменяются от 2 до 6 недель.

lechenie-sindroma-vestaЛечение Синдрома Веста

В начале 90-х годов препарат вигабатрин показал хорошие показатели воздействия на спазмы. Опытно было доказано, что в основном препарат положительно влиял только в случаях заболеваний, протекающих при туберозном склерозе. Для остальных больных более эффективны стероиды, хотя из-за их приёма возможны частые рецидивы.

Среди препаратов, направленных на снижение частоты конвульсий, отмечают нитразепам. Некоторым больным удалось достигнуть прогресса при приёме в первые несколько недель крупных доз витамина В6. Если сопротивляемость к терапии никак не удается победить, то в некоторых случаях нейрохирурги могут предложить резекцию очага нарушения. Правда, сделать это возможно только для тех больных, на томографии которых этот очаг был обнаружен. В иных случаях врачи решаются на полное пересечение мозолистого тела мозга, если нашлись к этому нужные показания.

Прогноз

Регресс наступает наиболее часто, когда ребенку исполняется 3 года. Тогда же пропадают спазмы.

Более чем у половины больных наблюдается перетекание данного синдрома в иную форму эпилепсии. Зачастую этой формой выявляется синдром Леннокса-Гасто.

В случаях дополнения болезни синдромом Дауна, врачи обычно наблюдают сопротивляемость медикаментозному лечению. Получить плохой сценарий формирования психомоторики и ребенка в целом можно даже в случае успешного ограничения симптомов болезни.

Следствием могут стать различные нарушения психики, развитие ДЦП или аутизма, ухудшение способности к обучению.

Нехватка развития психомоторики обходит стороной лишь 5-12% больных. Расстройства двигательного аппарата встречаются в половине случаев, а задержки в развитии в 80% случаев. Если болезнь была усугублена аномальными изменениями мозговой деятельности, смертельный исход наступает в четверти всех описанных случаев.

Отдельно нужно упомянуть о группе больных, у которых отсутствовала задержка в развитии до первых спазматических приступов. Неврологический и интеллектуальный дефицит обнаружился только у 56-63% пациентов. На прогноз значительно может повлиять время начала лечения. Последствия для будущего состояния здоровья ребенка оказывает также заболевание, на фоне которого устанавливают синдром Веста.