Синдром Драве

Синдром Драве — особенности проявления и лечения заболевания

Синдром Драве – тяжелое генетическое заболевание, классифицируемое в качестве одной из форм миоклонической эпилепсии. Диагностируется в младенчестве

Сопровождается приступами генерализованного либо фокального типа. Приступы чаще всего провоцируются вспышками света, приемом горячей ванны, заболеваниями, течение которых сопровождается повышением температуры тела.

Ознакомившись с нижеизложенной информацией, вы узнаете, как проявляет себя синдром Драве, а также рассмотрите сведения о порядке его диагностирования и лечения.

Характерные признаки заболевания




Для заболевания под названием синдром Драве характерен целый перечень неблагоприятных признаков и проявлений. Ознакомимся с ними подробнее.

  1. Судорожные состояния. Развиваются по инфантильному типу и характеризуются различной длительностью. Впервые проявляются преимущественно при поражении больного заболеваниями, течение которых сопровождается повышением температуры тела.
  2. Конвульсивные припадки. Сначала, как и предыдущий признак, проявляются при повышенной температуре тела. Повторяются с 2-3-месячной периодичностью, постепенно прогрессируя в эпилепсию.
  3. Миоклинические фибральные судороги. Поражают туловище и конечности. Проявляются несколько раз в течение дня.
  4. Атипичный абсанс. Характеризуется преимущественно малой длительностью.
  5. Атонические припадки.

По мере прогрессирования заболевания, известного как синдром Драве, приступы становятся все более частыми и длительными, постепенно перерастая в эпилепсию.

Критерии диагностирования




В соответствии с усредненными статистическими данными, синдром Драве диагностируется примерно в 6% всех форм эпилепсии, проявляющихся в раннем детстве. Впервые заболевание дает о себе знать до достижения пациентом возраста 12 месяцев.

Сначала у больного появляются альтернирующие гемиконвульсии либо фебрильные судороги. Сторонность локализации приступов меняется. Сначала таковые проявляются преимущественно при повышении температуры тела, затем становятся афебрильными.

Течение развернутой стадии недуга сопровождается эпилептическими приступами полиморфического характера. Отмечаются моторные пароксизмы, гемиконвульсии, судорожные приступы, миоклонусы, абсансы.

Приступы характеризуются серийностью и высокой частотой возникновения. Помимо неоднократно упомянутой лихорадки, к числу провоцирующих факторов относятся внешние воздействия высокой температурой, к примеру, в горячей ванне, бане или просто в очень жаркий день на улице, а также интенсивные физические нагрузки.

В ходе обследования неврологом, патологии неврологического статуса диагностируются практически у каждого больного синдромом Драве. В соответствии с усредненными статистическими данными, практически в 50% случаев имеет место фотосенситивность. Реже фиксируются случаи возникновения приступов на фоне воздействия ярким светом.

Пациент испытывает трудности в психическом и речевом развитии. Специфические изменения на МРТ не выявляются.
В ходе проведения диагностических мероприятий, синдром Драве надо дифференцировать от заболеваний наследственно-дегенеративной, митохондроидальной и метаболической групп, а также прочих форм эпилепсии.

Полностью избавиться от недуга в условиях современного развития медицины невозможно. Задачи терапевтического воздействия сводятся, прежде всего, к уменьшению частоты возникновения приступов и снижению интенсивности выраженности последствий таковых. Более подробные сведения о вариантах лечения недуга приведены далее.

Методы лечения




Изучаемая форма эпилепсии характеризуется резистентностью к лечению. К применению ламотриджина, фенитоина и карбамазепина не прибегают, т.к. прием таковых в случае с синдромом Драве увеличивает риск возникновения приступов.

Для борьбы с самоиндукцией и фотосенситивностью, пациенту назначают очки с одним непрозрачным стеклом. Неплохой эффект отмечается от использования очков с линзами голубого цвета.

В начале лечения, как правило, основная ставка делается на топирамат. По результатам соответствующих исследований была выявлена хорошая эффективность, в особенности при наличии гемиконвульсий и судорожных приступов. Дозировку и длительность курса назначает лечащий специалист.

Активно используются производные вальпроевой кислоты, к примеру, конвулекс-ретард, конвульсофин, конвулекс-сироп и др. Препараты вальпроевой кислоты характеризуются в особенности высокой эффективностью по отношению к атипичным абсансам и миоклонусу.

Не исключается возможность применения лекарственных средств на основе барбитуровой кислоты, к примеру, фенобарбитала. Барбитураты помогают эффективно бороться с судорожными приступами, в особенности если таковые характеризуются статусным и серийным течением.

Некоторые исследователи настаивают на высоком положительном эффекте использования бромидов – таковые, согласно утверждениям специалистов, способствуют купированию генерализованных приступов.

Если монотерапия с использованием любого из вышеперечисленных препаратов не дает ожидаемого эффекта, лекарства применяются комплексно. Самым эффективным на сегодняшний день считается сочетание топирамата с вальпроатами. Второе место занимает комбинация вальпроатов/топамакса с сукцинимидами.

Использование суксилепа в сочетании с другими лекарствами помогает эффективнее бороться с такими признаками синдрома Драве как атипичный абсанс и миоклонические приступы.

В некоторых ситуациях прибегают к комплексному задействованию топамакса/вальпроатов и бензодиазепинов. Среди последних стоит отдельно выделить клоназепам. Средство эффективно в отношении серийных и статусных приступов, но организм к нему быстро привыкает.

Большинство специалистов сходится во мнении в отношении бесполезности приема средств группы иммуноглобулинов и кортикостероидов в лечении такого заболевания как синдром Драве. Параллельно с этим, грамотное использование иммуноглобулинов можно рассматривать в качестве профилактического средства по отношению к инфекционным болезням, минимизирование риска возникновения которых способствует снижению вероятности и частоты появления приступов.

В соответствии с результатами клинических исследований, кратковременные ремиссии при данной форме эпилепсии отмечаются крайне редко. Ключевые задачи терапии сводятся к уменьшению частоты возникновения приступов и минимизированию риска их перехода в статусное течение.

Опасность заболевания

Болезнь при любых обстоятельствах дает осложнения. Варьироваться могут лишь характер и интенсивность выраженности таковых. По мере взросления пациента, частота возникновения парциальных припадков снижается практически до нулевой. Конвульсивные же припадки, наоборот, отмечаются все чаще, в особенности в темное время суток.

Многие дети с данной болезнью заметно отстают в развитии. Активное прогрессирование недуга отмечается преимущественно после 4-5 лет. В будущем болезнь может спровоцировать развитие психоза и прочих аномалий и патологий.

В любом случае, пациент с синдромом Драве нуждается в постоянном постороннем уходе – полноценно обслуживать себя такие дети не в состоянии. Будьте здоровы!

Видео на тему: «Наедине с бедой. Синдром Драве»

1200x628-6