Синдром Прадера-Вилли как генетическая патология

Синдром Прадера-Вилли как генетическая патология

Синдром Прадера-Вилли (СПВ)– медицинский термин, в который вложено понятие редко встречающегося генетического заболевания, связанного с отсутствием генов, патологиями в функционировании генов или их частей пятнадцатой хромосомы, переданной от отца.

Данный феномен впервые был описан швейцарскими медиками А. Прадером и Х. Вилли в середине 50-х гг., поэтому в их честь назван синдром.

Риск заболевания составляет 1 к 15000 новорожденных.
Протекание болезни и симптомы проявляются по-разному и зависят от конкретной ситуации.

Причины

Причина возникновения заболевания заключается в процессе делеции и мутации родительской копии гена. Несущей копией является 15-ая хромосома. Как правило, из-за мутаций и других генетических процессов ее частица может быть утеряна. Другие генетические процессы включают: транслокации хромосом и генные делеции, случайные мутации, униотцовскую дисомию.

Импринтинг воздействует на вышеперечисленные гены посредством снижения или удаления активности материнских копий, таким образом, выражаются только родительские копии. Рассматриваемая патология является результатом потери копии родительского гена.

Процесс делеции материнской хромосомы этого же участка является предтечей появления болезни Ангельмана, которая наряду с болезнью Прадера-Вилли является первой в медицинской науке, описанной патологиями импринтинга человека.

Вероятность проявления болезненных процессов у новорожденного в семье, где уже есть носитель данного заболевания, связан с генетическим механизмом, который дал ход расстройству. Риск появления синдрома у новорожденного составляет менее одного процента, если у ребенка нормально протекают процессы делеции гена и униотцовской дисомии. В случае мутации региона, связанного с импринтингом, вероятность заболевания вырастает до пятидесяти процентов.

Транслокации хромосом в двадцати пяти процентах случаев приводят к проявлению синдрома у следующего ребенка. Диагностика вышеперечисленных процессов и механизмов происходит посредством пренатального тестирования.
Наблюдения, проводимые с участием людей и животных, показывают, что возникновение СПВ напрямую связано с удалением 29 генных копий.

Симптоматика

Ученые дали описание целому ряду проявлений болезни, которые дают возможность произвести предварительное заключение о возможности заболевания, если даже не все они будут выражены.

Внутриутробные признаки:

  • пониженное внутриутробное движение плода;
  • неправильное внутриутробное положение;
  • высокое содержание внутриутробной жидкости.

Признаки при рождении:

  • роды посредством хирургического вмешательства ввиду ягодичного предлежания плода;
  • летаргия;
  • пониженное давление;
  • плохо развитый сосательный рефлекс, что приводит к трудностям при кормлении;
  • нарушения дыхательного рефлекса.
  • гипогонадизм

Признаки в раннем детстве:

  • проблемы в физическом развитии;
  • трудности в кормлении ребенка;
  • сложности умственного развития;
  • сонливость и быстрая утомляемость;
  • косоглазие;
  • проявление сколиоза.

priznaki-sindromaПризнаки синдрома Прадера-Вилли в раннем детстве

Признаки в детстве:

  • проблемы в развитии речевого аппарата;
  • нарушения моторики и координации;
  • увеличение веса;
  • нарушение сна;
  • признаки сколиоза.

Признаки синдрома в детстве

Признаки в подростковом возрасте:

  • нарушения полового созревания;
  • низкий рост;
  • увеличение жировой ткани;
  • гибкость

sindrom-pradera-vilyama-v-podrostkovСиндром Прадера-Вильяма в подростковом возрасте

Признаки при совершеннолетии:

  • бесплодие (для юношей и девушек);
  • чрезмерное увеличение жировой ткани;
  • пониженное давление;
  • трудности в обучении и усвоении учебного материала;
  • риск возникновения диабета;
  • гибкость.

Общие внешние признаки (для взрослых):

  • большой размер носа;
  • конечности малой длины, узкие пальцы;
  • чувствительность кожного покрова к механическим и климатическим воздействиям;
  • чрезмерное накопление жировой ткани;
  • лоб высокий и узкий;
  • глаза миндалевидные, веки тонкие и опущенные;
  • цвет волос и кожи светлее, чем у членов семьи;
  • задержки в половом развитии;
  • нарушения моторики.

Нейро-когнитивные отклонения

Синдром Прадера-Вилли создает сложности в процессе учебного воспитания и усвоения материала. Ученые в начале 90-х гг. проводили наблюдения за процессами обучения и трудностями, возникающими при усвоении материала.

У детей, подверженных патологии, особенные когнитивные качества. У них хорошо развито зрительное восприятие, они имеют хороший запас слов и проявляют способности к чтению, но развитие речи значительно уступает визуальному восприятию.

Плохо развито слуховое восприятие и осмысление информации, проблемным становится обучение письму и усвоение математических наук. Нарушена слуховая и зрительная память, низкая концентрация восприятия звуков. В некоторых случаях интеллектуальные способности и возможности со временем улучшаются, но в вышеперечисленных симптомах проблемы будут проявляться.

Поведенческие расстройства

Синдром Прадера-Вилли сопровождается повышенным аппетитом, что приводит к чрезмерному отложению жировой ткани. Пока что нет среди ученых общего взгляда на возникновение этой болезни, часто это связывают с нарушением функций гипоталамуса, на который воздействуют патологии 15-ой хромосомы.

Так как гипоталамус регулирует многие физиологические процессы в организме, в том числе и потребности в еде, вполне логично утверждение, что сложности в его физиологии приводит к ожирению. В то же время, результаты патологоанатомических экспертиз не подтверждают нарушений морфологии гипоталамуса.

У людей с синдромом повышен уровень содержания грелина в организме, а это приводит к повышению потребности в пище и, как следствие, к появлению излишней жировой ткани.

Расстройства психики проявляются в компульсивности поведения, состоянии депрессий, паранойи, галлюцинаций, которым подвержены множество молодых людей. Расстройства психики и поведенческих норм часто приводит к госпитализации.

Эндокринные нарушения

Существует несколько факторов, подтверждающих концепцию дефицита роста у лиц подверженных синдрому.

  1. Лица, подверженные болезни, имеют низкий рост и страдают от чрезмерного ожирения, то есть у них пониженное содержание свободной жировой массы, пониженная плотность костной ткани, низкий уровень использованной энергии.
  2. Для данной болезни характерны нарушения в мочеполовой системе. У мужского пола проблемы возникают с неопущением яичек (со временем яички могут опуститься до нормального уровня), а у женского в появлении адренархе. В обоих случаях возможно решение проблемы хирургическим путем.

Диагностика

Синдром Прадера-Вилли проявляется еще на стадии внутриутробного развития. После прохождения процедуры УЗИ женщинам рекомендуют пройти пренатальное тестирование, при необходимости с внедрением инвазивной методики. После появления ребенка на свет опытный медик может сразу же поставить диагноз из-за схожести больных детей между собой.

Однако, все же необходимо прохождение специального генетического теста, который даст точный результат для диагноза. Прохождение процедуры сдачи крови на наличие хорионического гонадотропина, исключит присутствие синдрома.

Современная генетика пользуется ДНК-маркерами и молекулярно-биологическими технологиями. Диагноз ставят исходя из следующих показателей:

  • если ребенок доношен, отмечается снижение веса и роста;
  • неправильное внутриутробное положение и ягодичное предлежание;
  • микроаномалии развития;
  • гипотония мышечной ткани;
  • низкий уровень пигментации кожного покрова, волос и радужной оболочки глаз;
  • стремительное ожирение;
  • нарушения развития речи, психических и моторных функций.
    • У детей выражена мания преследования, они прячут еду, требуют продукты питания. Их может постигнуть смерть во время сна из-за нарушения апноэ (следствие ожирения).

      Лечение

      Синдром Прадера-Вилли, проявляющийся у детей, до сегодняшнего дня не имеет специального лечения. При обнаружении нарушений дыхательного рефлекса, новорожденные подключаются к аппарату ИВЛ. Нарушение глотательного рефлекса и питания на первых порах устраняют с помощью зонда. Пониженный тонус мышц предусматривает проведение массажа и физиотерапевтических процедур.

      Детям вводится гормон роста, который сопутствует процессу увеличения мышечной массы и снижению аппетита. Нарушения в мочеполовой системе предусматривает введение больным детям специального гормона, применение которого направлено на своевременное половое созревание. В случае неопущенности яичек ребенок становится на учет к детскому андрологу. Эту проблему решают и хирургическим путем, если яички со временем не опустились до нормального состояния.

      В некоторых случаях необходима и консультация психиатра. Задержка развития речевого аппарата и психологического состояния требуют помощи психолога. Родителям следует серьезно отнестись к рациону ребенка, защитить его от переедания, ввести в употребление те продукты, которые посоветует диетолог. Следует уделить огромное внимание социализации ребенка, дать ему шанс на занятие спортом, общение со сверстниками. Появление второго ребенка в семье следует планировать, пройти генетическую экспертизу, так как риск рождения еще одного ребенка с патологией достаточно высок. Детям необходима постоянная консультация эндокринолога и невропатолога.

      Улучшение общего состояния

      Синдром Прадера-Вилли сопровождается соматическими осложнениями, трудностями в общении, поэтому необходима специальная медицинская помощь и подход к носителям данной болезни.

      Они, как правило, не имеют представление о сохранности своего здоровья, что усугубляет общее состояние и соматические патологии. Хорошее состояние здоровья должно стать основной движущей силой у таких людей.

      Они мало проявляют способности к обучению, часто меняют свои приоритеты в жизни. Очень важна для таких людей среда, социализация в ней, чтобы они стали членами общества.

      Качество жизни пациентов

      Основным фактором уровня жизни является неравное состояние здоровья. Вытекающая отсюда концепция способна обратить внимание окружающего мира на таких людей.

      Прежде всего, неравенство проявляется в разной степени выражения и протекания болезни на психическом, гормональном, эмоциональном и других уровнях, поэтому трудно определить степень дееспособности у таких людей. Исследования следует проводить в рамках групп, где симптомы и степень проявления болезни одинаковы. Данные проведенных исследований указывают на то, что у пациентов существует похожая ситуация:

      • они болеют чаще, чем остальное население;
      • у них понижена острота зрения;
      • часто обращаются за консультацией к врачу;
      • имеют избыточный вес, склонны к ожирению.

      Потребности пациентов

      Синдром Прадера-Вилли вызывает ряд потребностей. Такие люди нуждаются в постоянной медицинской помощи, лечении тяжелых хронических заболеваний, правильном подходе при оказании помощи.

      Данная патология, при которой проявляется очень низкая способность к обучению, сопряжена с возникновением других заболеваний. Неконтролируемые действия в отношении собственного здоровья снижают жизненные показатели и продолжительность жизни до 60 лет. В целом, прогноз по выздоровлению таких людей неблагоприятный.

      Люди, страдающие от синдрома, должны пройти ряд ограничений и барьеров, чтобы получить квалифицированную помощь:

      • низкая подвижность, из-за ожирения;
      • трудности в общении и взаимодействии с другими людьми;
      • отсутствие специальных образовательных учреждений;
      • расстройства в поведении;
      • недостаточное изучение патологии;
      • низкая осведомленность общественности о данной проблеме.

      Объединившись вместе, люди способны разрешить эти проблемы, дать шанс пациентам стать частью общества.

banner amazon