Болезнь Гентингтона (синдром Хантингтона)

Болезнь Гентингтона (синдром Хантингтона)

Затяжное прогрессирующее генетическое заболевание, приводящее к различным формам слабоумия и возникновению непроизвольных движений в различных частях тела, называется хореей Гентингтона. У больного происходят неконтролируемые подергивания.

Также могут возникать жесты лица, не соответствующие месту и желанию больного. Впервые синдром был описан Джорджем Гентингтоном (он же Хантингтон) в 1872 году.

Частота проявления расстройства встречается в среднем 5:100 000 человек. У заболевания есть еще одно название – хореическая деменция.

Первая стадия проявляется в возрасте от 30 до 50 лет.

Болезнь Гентингтона проявляется как генетический сбой в нервной системе, что происходит из-за излишнего скопления ненормального белка внутри нервных клеток. В основную группу риска попадает мужская половина населения, тогда как у женщин проявление заболевания встречается гораздо реже.

Рассматриваемая патология приводит к отмиранию определенных частей головного мозга и его коры. Одним из отделов, изменяющимся во время хореической деменции, является стриатум, обеспечивающий правильность движения. Время протекания болезни составляет в среднем пятнадцать лет.

Установлен факт, что хорея возникает на генетическом уровне благодаря негативным изменениям в хромосомах. Возникновение хореической деменции можно спрогнозировать, исследовав наличие болезни у нескольких поколений человека. Хотя бы один родитель должен был быть болен данным недугом. Вероятность возникновения хореи Гентингтонта у следующего поколения составляет 50%.

Причины возникновения

Главным основанием возникновения недуга являются генетические предпосылки. Ген хореической деменции передается только по наследству ближайшим родственникам. Присутствие данного гена вызывает разложение коры больших полушарий и некоторых участков самого мозга человека из-за меняющихся действий нейронов.

Вес головного мозга у пациентов, больных хореической деменцией, изо дня в день уменьшается, что приводит к неизбежному отрицательному результату. Умирание нейронов в стриатуме, отвечающем за движение, приводит к потере управления собственными движениями.

Факторы риска

Сильнее всего подвержены люди, чьи родители являются носителями гена заболевания. В семье, где хотя бы один из родителей имеет болезнь Хантингтона, вероятность возникновения недуга у детей составляет 50%.

Вероятность проявления патологии не зависит от пола ребенка. Начальные симптомы проявления хореи возникают не ранее тридцати лет. Чаще всего в этом возрасте у больного есть свои дети. Это означает, что ген хореической деменции уже может быть передан другому поколению.

В редких ситуациях заболевание может прогрессировать уже на ранних сроках. Возраст человека при проявлении расстройства меняется в зависимости от количества мутированных генов в хромосоме. Чем выше содержание гена заболевания, тем выше вероятность раннего наступления недуга Гентингтона.

Патогенез

Причины зарождения и развития болезни на данный момент изучены недостаточно комплексно. При исследованиях клеток головного мозга было выявлено низкое содержание Гамма аминомасляной кислоты. Также было определено, что в черной субстанции головного мозга увеличено количество железа.

Исследован процесс развития патологического процесса движения. Выявлено отсутствие полноценной связи между движениями и черной субстанцией, которые участвуют в передаче импульсов к участкам спинного мозга.

На первом этапе происходят психологические расстройства и снижение уровня мышления, возникают неконтролируемые движения мышц.

Болезнь Гентингтона проявляется не сразу, а лишь постепенно начинают возникать ее симптомы. В первую очередь больному становится сложнее запоминать, сложнее сконцентрироваться на чем-либо, возникает слабоумие. Пациенты становятся незаинтересованными в своей жизни, становятся неопрятными и зависимыми от родственников и друзей

Помимо ухудшения мыслительных процессов возникает еще один симптом хореи – непроизвольные мышечные подергивания. Одной из причин возникновения гиперкинезов является гибель нервных соединений в головном мозге. Как результат замедляется реакция мышц и двигательных нервов. По этой причине происходят бесконтрольные мышечные подергивания.

В головном мозге выявляется атрофия. Происходит изменение количества клеток в головном мозге, их модификация и разрастание вспомогательных клеток нервных тканей.

Симптомы болезни

Болезнь Гентингтона проявляется следующими симптомами:

  • на первой стадии человек становится непоседливым, появляются быстрые и беспокойные движения тела;
  • мышцы становятся менее контролируемыми;
  • возникают непроизвольные выражения разных эмоций на лице;
  • в редких случаях могут возникать судороги;
  • проявляется сложность запоминания, неузнавание знакомых вещей и людей, слабоумие;
  • невозможность отслеживать движение собственных конечностей;
  • медленные разговоры с лишними звуками;
  • вредные привычки могут усугубиться, если таковые имели место быть ранее;
  • сложности в самостоятельном бытовом обслуживании;
  • настроение становится расстроенно-паническим, развиваются навязчивые идеи, пропадает смысл жизни;
  • ночью признаки деменции уменьшаются, но во время волнительных моментов могут напротив стать ярче;
  • на первых этапах пациент противится симптомам, но со временем признаки недуга становятся бесконтрольными;
  • последние этапы характеризуются психологическими вспышками и галлюцинациями;
  • хорея, проявляясь многочисленным симптомами, может привести к группе инвалидности.


болезнь генингтона

Классификация

Принято выделять два вида хореи: первый, классический, самый распространённый вариант (90% всех случаев) и второй вариант – болезнь Вестфаля.

  1. Болезнь Гентингтона впервые проявляется у человека не раньше 30 лет. Хорея передается по генетическому коду, развитие расстройства происходит неспешно. Случаются ситуации, когда хорея развивается настолько медленно, что близкие пациента могут даже не заметить.
  2. Второй вид хореической деменции образуется из-за высокого содержания гена, приводящего к зарождению хореи. Первые признаки могут проявиться в молодом возрасте и скорость развития болезни значительно выше классического вида.

Формы заболевания

Характер протекания хореической деменции может происходить по одному из трех сценариев.

  1. Простой (классический) сценарий проходит в виде внезапных движений и мышечных сокращений.
  2. Вариант Вестфаля характеризуется снижением мышечного тонуса. Непроизвольных движений в данном варианте не возникает.
  3. Симптомы психологической формы проявляются в ухудшении памяти, снижении интеллекта и неуравновешенном характере поведения.

Деменция при болезни Гентингтона

Хорея оказывает влияние на зарождение слабоумия. При этом нарушается способность мышления, выраженная в следующих характеристиках:

  1. Пациенту сложно сконцентрироваться на чем-либо, процесс мышления нестабилен.
  2. Хорея развивается годами, при этом признаки недуга проявляются шаг за шагом. Пациент может выполнять минимальные ежедневные функции, но мыслить становиться сложнее.
  3. Чем сильнее развивается слабоумие, тем больше проявляются признаки психологических расстройств.

Лечение при выявлении слабоумия на первых стадиях происходит на основе методик по уменьшению свободного времени, увеличению интеллектуальных упражнений. Больному необходима поддержка близких людей.

Диагностика

На данный момент выявить заболевание на первоначальных этапах достаточно сложно, так как первые симптомы проявляются недостаточно ярко и могут быть спутаны с другими психологическими расстройствами

Клинические методы:

  1. Осмотр внешнего вида и психологического состояния поможет выявить основную симптоматику.
  2. МРТ обследует состояние головного мозга и нервные окончания, чтобы исключить заболевания со схожими симптомами.
  3. Томографическое обследование проводят путем изучения реакции организма на введение определенного препарата. Таким образом, появляется возможность выяснить состояние нервной системы больного. Этот способ помогают проявить первые признаки хореи, даже если сам больной симптомы не ощущает.
  4. Томография отображает наличие отмирающих нервных клеток.

Генетические исследования

Проверка генетических предпосылок происходит на основе анализа крови. В ДНК определяется построение молекул, контролирующих уровень белковых соединений. На основе данного показателя определяется количество повторений, оказывающих негативное воздействие на свертываемость белка. При количестве повторов, превышающих норму, проверяется вероятность возникновения хореи. Симптомы расстройства могут еще не проявляться много лет, а генетическое обследование уже покажет склонность к заболеванию.

Дифференциальная диагностика

Большинство поставленных диагнозов недуга на первичных симптомах подтверждается результатами исследования генетических показателей. Оставшийся небольшой процент всех диагнозов выставляется на схожих симптомах.

Лечение

Болезнь Гентингтона не поддается лечению, однако есть подход, благодаря которому признаки можно существенно снизить

Судорожные движения и психологические расстройства можно побороть психотропными препаратами. Количество употребляемого препарата допустимо увеличивать при необходимости до появления побочных действий.

Психотропные вещества, например, оланзапин или рисперидон не создают тяжелых последствий и не приводят к развитию психологических расстройств. Лечение на основе данных медикаментозных средств актуально только на первых этапах проявления недуга. Для уменьшения симптомов резких бесконтрольных подергиваний мышц и конечностей применяют лекарства от болезни Паркинсона. Распространённым методом является применение вальпроевых средств.

Прогноз

Сценарий лечения неблагополучный. На данный момент случаев полного избавления от хореической деменции не существует. При постоянном уходе за больным, выполнением всех указаний врача можно снизить признаки проявления хореи.

Продолжительность жизни больного после того, как обнаружена болезнь Гентингтона, составляет в среднем от пятнадцати до двадцати лет.

Непосредственно сама хорея не приводит к смерти. Она вызывает сопутствующие расстройства, которые могут повлиять на продолжительность жизни больного. В большинстве случаев возникают травмы, проблемы с сердечно-сосудистой системой, пневмония. Одной из основных причин смерти больных является суицид.

Профилактика
Консультирование пациента и его родственников относительно вопросов деторождения является единственным возможным методом профилактики. Больной должен знать о том, что заболевание может передаться его потомству.

Даже если заболевание не проявится в следующем поколении, существует вероятность в 25%, что хореей будет страдать потомок через поколение, из-за генетической предрасположенности.



640