Синдром Ретта: что это такое и как лечить?

Синдром Ретта что это такое у детей – одна из возможных разновидностей тяжелых дегенеративных болезней, затрагивающих нервную систему и провоцирующих остановку его развития в течение раннего возрастного периода.

В соответствии с усредненными статистическими данными, такое заболевание впервые дает о себе знать по прошествии шестимесячного возраста.

Для недуга характерно нарушение моторики и признаки аутичного поведения.

Ознакомившись с нижеизложенной информацией, вы узнаете об особенностях проявления патологии и причинах ее возникновения, а также методах лечения и возможных прогнозах.

Основные симптомы заболевания

Характерным возрастом проявления болезни является 7-24-месячный промежуток. Среди основных симптомов следует отметить нижеперечисленные положения:

• нарушение моторики верхних конечностей;
• нарушения речи, вплоть до ее полной утраты;
• заторможенность роста.

Медицинским сообществом изучаемое расстройство включается в категорию общих нарушений развития. Первой характерной чертой является остановка развития с последующим ухудшением состояния двигательных и основных когнитивных функций.

По мере взросления, отмечается возникновение таких неврологических признаков как:

• нарушения целенаправленных осмысленных действий;
• потеря равновесия;
• искривление позвоночника.

Возможны патологические изменения двигательной активности.

На фоне умственной деградации нередко появляются эпилептические припадки. Наряду с этим, в отличие от похожего недуга – аутизма – изучаемые сегодня больные практически никогда не проявляют склонности к самоповреждению.

Руби-2 года.Синдром Ретта

Признаки отклонения на различных стадиях

Особенности проявления заболевания меняются по мере взросления ребенка. Условно выделяют четыре стадии.

1. Проявляется в возрастном периоде 4-24 месяцев. Отмечается замедление развития конечностей, а также головы, присутствует выраженная слабость мышц, пациент является вялым и не проявляет интереса к развлечениям.
2. Если в возрасте до 12 месяцев малыш научился ходить и говорить, в течение следующего года он утратит данные навыки. Возможно их частичное восстановление в будущем. Возникают характерные для этого заболевания повторяющиеся движения руками, развиваются нарушения дыхательной функции и координации, возможны судороги и эпилептические припадки. Симптоматическая терапия последних почти никогда не дает значимых положительных результатов.
3. Эта стадия протекает в течение 3-9-летнего возраста ребенка и характеризуется сравнительной стабильностью. Пациент умственно отсталый, периодически у него возникают припадки и характерные расстройства экстрапирамидного типа, для которых характерны резкие смены ступора и незначительных подергиваний конечностей.
4. Вегетативная система претерпевает необратимые патологические изменения. Аналогичная картина складывается в отношении суставов и позвоночника. Частота возникновения судорог и приступов обычно возрастает. Ребенок теряет способность двигаться, стремительно теряет в весе, происходят патологические изменения внутренних органов.

Частота и особенности диагностирования заболевания

Рассматриваемое отклонение встречается в среднем у каждого 15-тысячного ребенка. Оно никогда не поражает мальчиков.

Если специалист осведомлен в особенностях прогрессирования и течения данного недуга, он довольно точно поставит диагноз уже в 3-5-летнем возрасте пациента. В будущем у больного будет отмечаться стремительное прогрессирование интеллектуальной деградации. Некоторые больные проявляют поведение по аутистическому типу, возможны припадки и параличи. Ситуация может усугубиться до такой степени, что больной не сможет жить без ухода со стороны.

В соответствии с усредненными статистическими данными, порядка 75% больных теряют способность стоять и ходить, из-за чего передвигаются лишь на коляске. Часто развивается сколиоз.

Очень важно уметь различать синдром Ретта и аутизм. Для этого во внимание принимаются диагностические особенности последнего. У больных аутизмом отсутствуют характерные для синдрома Ретта соматические и умственные патологии, также они обычно не проявляют «вращательных движений». При этом частота диагностирования неврологических расстройств у аутистов гораздо более низкая, и они не настолько интенсивные.

Пациенты проходят аппаратное обследование

Во-первых, их направляют на компьютерную томографию мозга. В ходе данного обследования выявляют изменения нейроморфологического типа, указывающие на остановку формирования мозга.
Во-вторых, производится измерение биоэлектрической мозговой активности. Для этого прибегают к применению электроэнцефалограммы. О присутствии заболевания свидетельствует замедление фонового ритма.

В-третьих, проводят УЗИ. Для синдрома Ретта характерно патологическое замедление развития многих органов, в особенности печени.

Причины появления патологии

Cиндромом Ретта болеют только девочки. Следовательно, к возникновению недуга с большой долей вероятности приводят гендерные генетические особенности

Ввиду того что к моменту появления на свет у детей отсутствуют клинические проявления отклонения, процесс является прогредиеитным, т.е. эту болезнь можно отнести к категории прогрессирующих метаболически-генетических патологий, обусловленных наследственностью и нарушениями обменных факторов.

Особенности лечения и возможные прогнозы

В настоящее время методы, позволяющие полностью избавиться от заболевания, отсутствуют. Эффективных средств для существенного замедления развития недуга тоже нет. Перечень возможных терапевтических мероприятий крайне ограничен. В большинстве случаев лечение направляют на подавление признаков болезни и нормализацию состояния пациента настолько, насколько это возможно.

Медикаментозная терапия включает использование нижеперечисленных препаратов:

• антиконвульсантов. Применяются для блокирования проявлений эпилептических припадков;
• мелатонина. Лекарство регулирует биологический режим и оказывает снотворное воздействие на организм;
• препараты для стимулирования функции мозга и улучшения кровообращения.

Если судороги и припадки появляются чересчур часто, в использовании антиконвульсантов может не быть никакого значительного смысла.

Дополнительно может быть рекомендован прием ламотрижина. Данный препарат начал использоваться специалистами фармакологии сравнительно недавно. Он применяется для блокирования поступления мононатриевой соли (глутамина) в центральную нервную систему.

Суть в том, что в ходе клинических исследований спинномозговой жидкости пациентов была обнаружена увеличенная концентрация упомянутого вещества. Некоторые специалисты придерживаются мнения, что из-за этого генетического сбоя у больных часто появляются эпилептические припадки, но диагностирование первопричин их возникновения вызывает сложности.

Довольно часто специалисты рекомендуют больным придерживаться специальной диеты, богатой калориями, клетчаткой и витаминами. Подобный рацион предназначен, прежде всего, для набора веса. Питаться рекомендуют каждые 3 часа.

Программа лечения обязательно включает гимнастику и специальный массаж. В ходе физиотерапии предпринимают действия для развития конечностей, увеличения тонуса мышц и повышения общей гибкости.
Неоднократно отмечалось, что на состояние пациентов с таким отклонением хорошо воздействует музыка. Их она успокаивает и вызывает интерес к окружающей обстановке.

Дополнительно практикуется использование программ и курсов в квалифицированных реабилитационных центрах. Там детям прививают интерес к миру и жизни.

Что касается прогнозов в отношении данного заболевания, можно сказать одно: в ходе квалифицированных медицинских исследований было установлено, что процессы, характерные для патологии, имеют обратимый характер.


Ученые изучают стволовые клетки для лечения синдрома Ретта

Ученые ведущих стран мира изучают возможность применения стволовых клеток для лечения синдрома Ретта. На сегодняшний день проводятся исследования на лабораторных животных. В целом прогноз сравнительно благоприятный – с большой долей вероятности уже в недалеком будущем лекарство от синдрома Ретта будет открыто!

Видео на тему:Какое будущее ждет детей с синдромом РЕТТА? Кто помогает семьям, воспитывающим детей с этим диагнозом?