Синдром Уильямса или ребенок с лицом Эльфа

Синдром Уильямса или ребенок с лицом Эльфа

Синдром Уильямса, известный также как синдром Эльфа, является заболеванием на генетическом уровне, и в его основе лежат отклонения, связанные с хромосомами. Синдром проявляется в особенностях внешнего развития, нарушениях умственных способностей, при этом интеллектуальные способности частично присутствуют

Это заболевание впервые было описано новозеландским детским кардиологом Дж. Уильямсом, который занимался изучением особенностей развития и функционирования сердечнососудистой системы детей, у которых были выражены особенные внешние признаки и умственная отсталость.

В начале 60-х ученый пришел к выводу, что у пациентов, кроме нарушений в сердечнососудистой системе (шум в сердце, деформация сосудов и их сужение), была выражена характерная схожесть во внешности и умеренная отсталость в умственном развитии.

Хотя подобные наблюдения были произведены учеными и раннее, в медицинской литературе заболеванию дали имя Дж. Вильямса.

Синдром Уильямса довольно редко встречается у людей. Родители ребенка, как правило, могут и не иметь в своей родословной проявления этого заболевания. Однако у человека, подверженного этому заболеванию, риск передачи синдрома следующему поколению составляет 50%.

Отмечено, что формирование и выраженность синдрома обычно проявляются случайно. Заболевание Уильямса встречается у 1 из 8000 новорожденных.

Отсутствующий ген отвечает за производство эластина и протеина, которые дают возможность сосудам кровеносной системы растягиваться

Сужение сосудов является следствием вероятности копии этого гена в организме.

Причины




Нарушение функционирования организма свидетельствует о воздействии каких-либо патологий. Причину которой определить сложно. В синдроме, описанном Уильямсом, парный набор хромосом сохраняется. Болезнь проявляется на генетическом уровне из-за отсутствия части одной хромосомы седьмой пары. В процессе зачатия, отсутствующая часть не передается ребенку, вследствие чего у новорожденного будут проявляться симптомы, характерные для заболевания Уильямса.

Это является следствием выполнения каждым геном своей, специфической функции. Поэтому отсутствие одного из них приводит к патологиям, развитие которых происходит спонтанно ввиду мутации хромосом в процессе зачатия.

Синдром, таким образом, приобретает врожденную степень, а не наследственную. Если один из родителей был подвержен данному заболеванию, то причины проявления его у ребенка очевидны. Однако, синдром и его появление связан в большинстве случаев со случайными мутациями.

Генетические изменения у детей связаны, как правило, с развивающимися патологиями у их родителей. Они являются следствием профессиональной деятельности, плохого состояния окружающей среды, в которой находятся потенциальные родители. Также мутации на генном уровне, связанные с появлением синдрома Эльфа у детей, могут протекать произвольно, без видимых причин.

Внешние признаки



У детей, подверженных заболеванию, проявляются особенные внешние черты лица, напоминающие лицо эльфа. Отсюда происходит другое название, данное этому заболеванию – синдром Эльфа, потому как внешне напоминает эльфийское лицо из литературных источников.

vneshnie-priznaki-sindroma-uilyamsaВнешние признаки Синдрома Уильямса

Актуально рассмотреть следующие внешние признаки:

  • широкий лоб;
  • расхождение бровей по средней линии;
  • цвет глаз ярко голубой;
  • щеки полные и опущенные;
  • тонкая верхняя губа и полная нижняя
  • широкий рот,улыбка от уха до уха;
  • плоская переносица;
  • нос своеобразный с плоским тупым концом;
  • подбородок маленький и несколько заостренный.

Данные признаки переменчивы, но их совокупность свидетельствует о проявлении мутаций. С течением времени внешность может изменяться: увеличение надбровных дуг, снижение пастозности лица, плоская переносица исчезает, но расстояние от верхней губы до кончика носа остается весьма заметным.

Особенности психики




Психическое состояние людей с синдромом Дж. Уильямса включает в себя характерный комплекс уникальных проявлений:

  • Нарушена сенсорная моторика, сопровождающаяся гиперчувствительностью к звуку и гравитационной тревожностью.
  • Повышенная активность, эмоциональные всплески, импульсивность, навязчивая коммуникабельность, дефицит внимания.
  • Высокая степень тревоги и страх перед нововведениями.
  • Сниженный уровень внимания в процессе обучения и усвоения наук (особенно математических), относительно легкое овладение чтением.
  • Нарушение экспрессивной и импрессивной речи.
  • Хорошо выраженный музыкальный слух, чувство ритма.

Данные характеристики предполагают формирование определенного нейропсихологического типа, связанного с особенностями развития центральной нервной системы.

Особые навыки

Уровень IQ у детей с синдромом Эльфа составляет 60, что говорит о сниженном уровне развития умственных способностей. Характер проявления весьма специфический.

devochka-s-sindromom-uilmsaДевочка с Синдромом Уильямса

Хотя проблемы возникают с усвоением письма, чтения и математических наук, однако у таких детей наблюдается хорошо развитая устная речь, сопровождающаяся эмоциями, поэтичностью, а также музыкальные способности.

Им недостает фиксирующего внимания, но в игре на музыкальных инструментах или пении им мало кто может составить конкуренцию. Многие из них не обучены нотной грамоте, но имеют хороший слух, чувство ритма и отличную память.

Лечение

Имея генетические корни, заболевание Уильямса даже при современном уровне развития медицины пока что не лечится. Поэтому учеными разработан ряд рекомендаций:

  • исключить кальций и витамин D из рациона;
  • снизить уровень содержания кальция в крови;
  • в зависимости от степени проявления, возможно хирургическое вмешательство для частичного устранения проблемы сужения сосудов;
  • помощь физиотерапевта в решении вопроса низкой подвижности суставов;
  • следует повысить уровень психолого-педагогического обучения.

Современная медицинская наука пока что не может решить проблемы генного уровня и хромосом. Люди, страдающие синдромом Уильямса, должны проходить курс лечения для предотвращения возникновения сопутствующих заболеваний.

Первое, что нужно сделать, нормализовать уровень содержания кальция в сердечно-сосудистой системе. Огромное значение имеет психология и педагогика, а также их применение к детям.

Учитывая их импульсивность, сложно осуществлять процесс обучения, поэтому необходимо расставлять акценты на тех качествах детей, где они способны проявить талант.

Это развитие речи и чувства ритма, вложенные в литературу и музыку.

lechenie-sindroma-uilyamsaЛечение Синдрома Уильямса

Данное заболевание может долгое время не выражаться и не быть подтвержденным. Свидетельством появления могут стать соматические признаки, например, нарушения в функционировании сердечнососудистой системы.

Поэтому внешние признаки отходят на задний план, ввиду их неяркой выраженности. Очень важно правильно диагностировать болезнь, для своевременного оказания медицинской консультации, вмешательства в ход интеллектуального развития ребенка.

Особенности воспитания

Большинство людей, которых постигла болезнь Уильямса, существенно отстают в умственном развитии. Патологии, связанные с нарушением обмена веществ в организме, влияют и на продолжительность жизни, она меньше, чем у здоровых людей. Особенно негативно сказывается повышенный уровень кальция в крови, следствием которого являются нарушения функционирования сердечнососудистой системы и снабжения тканей организма.

Нарушения психики и дееспособности требуют особого отношения и ухода.
Несмотря на отставание в развитии от своих сверстников, ребенок, страдающий синдромом Эльфа, может улучшить свои умственные способности, так как обладает рядом преимуществ: умение слушать, красноречиво говорить, проявлять способности к музыке. Педагогу следует учитывать в процессе воспитания врожденную насмешливость, импульсивность и проявление дурачества со стороны ребенка. Обучение должно происходить в обстановке спокойствия, без присутствия отвлекающих предметов в помещении. Такие дети должны быть в кругу своих сверстников, общаться с ними, становиться частью общества.

Ассоциация людей, страдающих болезнью Уильямса (США), насчитывает более тысячи человек. Они включают в свои ряды, помимо внешних проявлений (лицо эльфа), дефектов психики и нарушений в работе сердца и сосудов, пациентов с пограничным к нормальному состоянию психики и интеллекта.

banner amazon