Болезнь Александера

Болезнь Александера — прогноз всегда неблагоприятен

Болезнь Александера причисляется к лейкодистрофиям — группе тяжёлых и редких болезней нервной системы, обусловленных нарушением метаболизма миелина

Миелин – это белое жироподобное вещество головного мозга, покрывающее нейроны и их отростки и отвечающее за проведение электрических сигналов в нервной системе. Название этому заболеванию дало имя английского патологоанатома Уильяма Александера, который впервые опубликовал информацию о нём в 1949 году.

Болезнь Александера имеет всегда неблагоприятный прогноз, поскольку поражение нервной системы неуклонно прогрессирует. Этим заболеванием чаще всего страдают дети. Обычно симптомы проявляются уже в младенческом возрасте, но есть случаи, когда рассматриваемая патология выявляет себя в подростковом возрасте и, что очень редко, достаточно поздно, у взрослых людей.

Причины

В большинстве случаев (95 % из 100%) болезнь Александера возникает в результате мутации одного из генов 17-ой хромосомы отца ребёнка.

Предполагается, что отец не является носителем мутационного гена. Изменённый ген не передается по наследству.

Исследования показали, что мутации в 17-ой «отцовской» хромосоме происходят в процессе сперматогенеза. Изменения гена ребёнка возникают в момент формирования его генетического фонда при зачатии.

Данный ген отвечает за производство одного из белков, участвующих в процессе развития нейронов. Мутационный ген начинает производить этот белок с уже «поломанной» структурой. В результате нарушается процесс снабжения питательными веществами нервных клеток.

Помимо этого, в изменённом белке пациентов идёт быстрый рост узелков, так называемых волокон Розенталя. Узелковые образования препятствуют беспрепятственному прохождению нервных импульсов. Это явление приводит к нарушению всей работы центральной нервной системы человека.

В пяти процентах случаев у людей с диагнозом этой болезни генные мутации не выявляются, и причина возникновения заболевания остаётся невыясненной.

Симптоматика

Проявления симптомов зависят от форм её патологии. Различают несколько клинических форм:

  • неонатальную;
  • инфантильную;
  • юношескую;
  • взрослую.

bolezn-aleksanderaФранк,который борется с болезнью Александера

Неонатальная форма недуга диагностируется в первые дни жизни ребёнка или ещё раньше, в период внутриутробного его развития. У больных детей выявляются следующие признаки:

  • увеличенный размер головы, гидроцефалия;
  • высокое внутричерепное давление;
  • отставание в физическом, нервно-психическом и умственном развитии;
  • судороги мышц.

Летальный исход обычно наступает в течение года.

Симптомы инфантильной формы

Инфантильная форма болезни Александера проявляется в раннем детском возрасте, в основном в течение первого года жизни. У больных детей продолжается увеличение объёма черепной коробки, растёт давление. Затормаживаются все виды развития больного ребёнка: физическое и психомоторное.

Дети сильно отстают в весе от нормальных показателей у сверстников. Плохой аппетит обычно сопровождает частое срыгивание или рвота. Наблюдается отставание в физическом развитии: с трудом осваиваются двигательные навыки – ползание и ходьба, выраженная слабость одних мышц сопровождается гипертонусом других, появляются непроизвольные движения конечностей. Мышцы становятся «жёсткими» и движение их ограниченно.

Страдает и умственное развитие: дети пассивны, не проявляют интереса к окружающим предметам, с трудом овладевают новыми навыками, могут не узнавать родных и близких. В отдельных случаях наблюдаются эпилептические припадки и нистагм глазных яблок.

Этой формой болезни охвачено около 50% заболевших. Она, как правило, длится в течение нескольких лет и заканчивается смертельным исходом.

Проявления ювенальной формы

Симптомы болезни в подростковом возрасте (ювенальная форма) появляются обычно в период от 4 до 14-ти лет. Первичные признаки могут проявить себя значительно раньше, в возрасте до 3-х лет, но обычно педиатры не относят их к симптомам болезни Александера. Из всех зафиксированных случаев 20% больных имело ювенальную форму заболевания.

Нарушение интеллекта больных детей может быть резко выражено, но может и отсутствовать совсем. В нервно-психическом развитии отставание заметно.

Размер головы также визуально большой по сравнению с нормой. Речь нечеткая, «смазанная», непонятная, с оттенком гнусавости. Движения языка и глотательные рефлексы нарушены. Приём пищи и воды затруднен. Часто беспокоит утренняя рвота и судороги. Возможны нарушения функции дыхания, не исключены приступы рефлекторной остановки дыхания.

Равновесие нарушено, координация движений плохая. Параллельно с увеличением мышечной слабости в руках и ногах усиливается тонус отдельных мышц. Эти явления постепенно нарастают, затрагивают все конечности, и дети теряют способность самостоятельно передвигаться и обслуживать себя.

При ювенальной форме проявления выживание может продлиться до 20-30 лет.

Взрослая форма патологии

Взрослая форма проявляется, начиная с 20-ти лет. Признаки болезни у взрослых пациентов сильно варьируют в зависимости от того, какой участок головного мозга поражён.

Интеллектуальная деградация чаще незначительная. Могут наблюдаться парезы и гипертонус отдельных групп мышц, плохая координация движений, неконтролируемые мышечные подёргивания, нарушение речевой и глотательной функций. Иногда к симптомам добавляются непроизвольные движения глазных яблок.

Заболевание прогрессирует и заканчивается летально от нарастающего поражения нервной системы и от присоединившихся к основной болезни инфекций. Это происходит обычно в течение 10 лет от начала появления первых клинических признаков. 

Диагностика

Прижизненная постановка диагноза очень сложна, поскольку симптоматика не является специфической.

  1. Самый точный и информативный метод исследования в данном случае – генетический анализ, выявляющий «поломку» соответствующего гена.
  2. Внести ясность в картину заболевания позволяет также обнаружение волокон Розенталя при биопсии мозга.
  3. Магнитно-резонансная томография может показать поражение миелиновых оболочек разных отделов головного мозга. У детей и подростков эти нейродегенеративные изменения встречаются в основном в лобных долях головного мозга. У взрослых больных они чаще всего преобладают в стволовой части мозга и мозжечке.
  4. Электроэнцефалография обычно демонстрирует изменённую электроактивность лобных отделов мозга.

Лечение

Современная медицина не имеет действенных препаратов для лечения этого мало встречающегося заболевания. Большие надежды в этом смысле она возлагает на инженерную генетику.

В настоящее же время врачи назначают больным медикаментозную терапию по симптомам. Она позволяет лишь улучшить качество жизни больного и продлить её:

  • при мышечных спазмах назначают препараты из группы миорелаксантов (Мидокалм, Сирдалуд, Баклофен);
  • при частичных параличах – препараты, стимулирующие нервно-мышечную проводимость (Нейромидин и другие);
  • при эпилепсии – противосудорожные лекарства (Сибазон, Вальпроаты и другие).

Больные чаще всего нуждаются в посторонней помощи и способны передвигаться только с помощью инвалидной коляски.
Таким образом, болезнь Александера – крайне редкое стремительно прогрессирующее заболевание, характеризующееся разрушением миелина, судорогами, параличами и центральными парезами.

Имеет в большинстве случаев генетический характер происхождения. Однако в 5 случаях из 100 этиология неизвестна. Самый точный метод диагностики этой болезни – генетический анализ.

Болезнь Александера проявляется чаще всего в раннем детском или подростковом возрасте быстро развивающимися двигательными, когнитивными расстройствами.

Течение заболевания у взрослых пациентов более длительное и медленное, с ремиссиями и остановками. Установлено, что вероятность быстрого летального исхода тем выше, чем раньше проявляются признаки болезни.

Методов профилактики и специфического лечения этого заболевания сегодня не существует. Назначаемое лечение имеет целью облегчение симптомов и организацию надлежащего ухода за больными.

banner amazon